Por: Juan Diego Palacio-Mejía
El nuevo milenio comenzó con un gran avance para la ciencia, la secuencia del primer genoma humano (1,2). Este hito llegó con una serie de promesas que con el paso del tiempo se han ido materializando a tal punto que, en menos de una década, parte de la información personal contenida en nuestro genoma está al alcance de todos. Aunque aún faltan muchas cosas fascinantes por descubrir, por ahora es divertido conocer la información sobre nuestros ancestros e incluso asociarla con rasgos de personalidad, o con la posibilidad de desarrollar enfermedades de tipo genético e incluso predecir cómo pueden ser nuestra interacción con el medio ambiente, por ejemplo, como reaccionaría nuestra piel al tomar el sol ¿se pondrá roja o se tornará bronceada?
El genoma es la secuencia completa de las bases (cuatro opciones A, T, C y G) que componen nuestro ADN (3) y es única para cada uno de nosotros, nos define perfectamente como si fuera una huella dactilar. Nuestro genoma consiste de miles de millones de bases, pero solo algunas son diferentes entre personas, y a estas se les llama variantes. Estas variantes están asociadas a parentesco, ya que guardamos similitudes con nuestros parientes cercanos. Esta característica hace del genoma una herramienta poderosa para establecer nuestras relaciones con otras personas o grupos de personas en la actualidad o en el pasado. Por otro lado, estas variantes pueden estar asociadas al desarrollo de enfermedades, a determinados comportamientos o incluso a cómo podemos reaccionar al consumir ciertos alimentos, como la leche. Por ejemplo, si en determinada posición del genoma tenemos un par de bases GG (son pares por que cada una proviene de nuestros padres), eso puede indicar que seamos intolerantes a la lactosa, pero si tenemos AG o AA, es muy probable que podamos consumir lácteos sin tener ningún problema digestivo. Así como en el caso de la leche, muchas variantes relacionadas con una gran variedad de respuestas han sido descubiertas.
En un principio el análisis del genoma tenía que ser solicitado por prescripción médica y eran muy costosos, pero el desarrollo de las técnicas de caracterización del ADN, han hecho posible que estas pruebas estén accesibles al público en general (4) e incluso estos test están haciendo parte de los cursos básicos de genética (5), originando un nuevo campo llamado exámenes genéticos directos al consumidor (DTC) por sus siglas en ingles de direct-to-consumer genetic test) o genómica personal, en donde una persona común y corriente, sin necesidad de una orden médica, puede ordenar un kit por correo para la toma de una muestra que contenga sus células, enviarla de regreso para su análisis y en un tiempo prudencial, tener acceso a información genética preliminar que se va ampliando con el paso del tiempo.
Para explorar un poco el mundo de los DTC, sus alcances y limitaciones, les iré contando mi propia experiencia.
Como profesional en genética de plantas, motivado por esta accesibilidad y que varias personas a mi alrededor se habían hecho algunas de las DTC que están disponible, caí en la tentación de hacérmela. Por mucho tiempo he trabajo en genética vegetal, preguntándome de dónde venían las plantas, como se relacionaban las diferentes poblaciones, como sus genes les permitían adaptarse a diferentes ambientes, e incluso, como se podían modificar genéticamente para un propósito determinado. Aunque estos temas eran cercanos, nunca me había imaginado que yo podría ser el objeto de estudio, eso era totalmente fascinante. Así que me di a la tarea de buscar el servicio que más se acercaba a mis necesidades y presupuesto. Existen alrededor de 73 servicios de genómica personal registrados en la Sociedad Internacional de Genealogía Genética, que incluyen una variedad de servicios desde ancestría a escala global o local, salud, paternidad o la combinación de ellos (6). También para los que consideramos las mascotas como parte la familia, hay DTC disponibles para perros, gatos y hasta caballos. Aun más, si es un apasionado de la genética, puede encontrar kits comerciales que le analicen la composición de los microorganismos que habitan en su tracto digestivo. Mis pretensiones no eran tantas, así que seleccione el servicio más popular entre mis conocidos y barato que me ofrecía datos de ancestría y salud, 23andMe cuyo eslogan es muy sugestivo: Todos tienen una historia en su ADN ¿cuál es tu historia?
Acostumbrado a tomar muestras vegetales para análisis de ADN, tenía mucha curiosidad sobre la composición el kit, así que cuando llegó lo analice detenidamente con la curiosidad de un niño. Me sorprendió lo bien diseñado y sencillo que fue la toma de la muestra (Figura 1). Básicamente, casi todas las células contienen ADN, pero hay consideraciones prácticas que hacen algunas partes del cuerpo mejor fuente de ADN que otras. Por ejemplo, para propósitos clínicos, es posible que muestras de sangre, o frotis bucal utilizando hisopos para recoger células del epitelio bucal, puedan ofrecer más cantidad y calidad del ADN, pero estas muestras deben ser tomadas por personal calificado en instalaciones apropiadas. Para fines forenses, como ya hemos visto en series de televisión y películas, hasta fragmentos de cabello con raíz son útiles, pero para kits comerciales, con la saliva basta. El kit de 23andMe trae un tubo donde 2 ml de saliva son colectados y conservados en una solución especial que preserva el ADN contenido en las células de los glóbulos blancos a temperatura ambiente hasta que esta es analizada en sus laboratorios. Una vez tomada la muestra y antes de ser enviada de regreso, se debe realizar el registro del kit en la página web y comienza una serie de procesos de seguridad que garantizan la confidencialidad de la muestra y de los resultados.
El nuevo milenio comenzó con un gran avance para la ciencia, la secuencia del primer genoma humano (1,2). Este hito llegó con una serie de promesas que con el paso del tiempo se han ido materializando a tal punto que, en menos de una década, parte de la información personal contenida en nuestro genoma está al alcance de todos. Aunque aún faltan muchas cosas fascinantes por descubrir, por ahora es divertido conocer la información sobre nuestros ancestros e incluso asociarla con rasgos de personalidad, o con la posibilidad de desarrollar enfermedades de tipo genético e incluso predecir cómo pueden ser nuestra interacción con el medio ambiente, por ejemplo, como reaccionaría nuestra piel al tomar el sol ¿se pondrá roja o se tornará bronceada?
El genoma es la secuencia completa de las bases (cuatro opciones A, T, C y G) que componen nuestro ADN (3) y es única para cada uno de nosotros, nos define perfectamente como si fuera una huella dactilar. Nuestro genoma consiste de miles de millones de bases, pero solo algunas son diferentes entre personas, y a estas se les llama variantes. Estas variantes están asociadas a parentesco, ya que guardamos similitudes con nuestros parientes cercanos. Esta característica hace del genoma una herramienta poderosa para establecer nuestras relaciones con otras personas o grupos de personas en la actualidad o en el pasado. Por otro lado, estas variantes pueden estar asociadas al desarrollo de enfermedades, a determinados comportamientos o incluso a cómo podemos reaccionar al consumir ciertos alimentos, como la leche. Por ejemplo, si en determinada posición del genoma tenemos un par de bases GG (son pares por que cada una proviene de nuestros padres), eso puede indicar que seamos intolerantes a la lactosa, pero si tenemos AG o AA, es muy probable que podamos consumir lácteos sin tener ningún problema digestivo. Así como en el caso de la leche, muchas variantes relacionadas con una gran variedad de respuestas han sido descubiertas.
En un principio el análisis del genoma tenía que ser solicitado por prescripción médica y eran muy costosos, pero el desarrollo de las técnicas de caracterización del ADN, han hecho posible que estas pruebas estén accesibles al público en general (4) e incluso estos test están haciendo parte de los cursos básicos de genética (5), originando un nuevo campo llamado exámenes genéticos directos al consumidor (DTC) por sus siglas en ingles de direct-to-consumer genetic test) o genómica personal, en donde una persona común y corriente, sin necesidad de una orden médica, puede ordenar un kit por correo para la toma de una muestra que contenga sus células, enviarla de regreso para su análisis y en un tiempo prudencial, tener acceso a información genética preliminar que se va ampliando con el paso del tiempo.
Para explorar un poco el mundo de los DTC, sus alcances y limitaciones, les iré contando mi propia experiencia.
Como profesional en genética de plantas, motivado por esta accesibilidad y que varias personas a mi alrededor se habían hecho algunas de las DTC que están disponible, caí en la tentación de hacérmela. Por mucho tiempo he trabajo en genética vegetal, preguntándome de dónde venían las plantas, como se relacionaban las diferentes poblaciones, como sus genes les permitían adaptarse a diferentes ambientes, e incluso, como se podían modificar genéticamente para un propósito determinado. Aunque estos temas eran cercanos, nunca me había imaginado que yo podría ser el objeto de estudio, eso era totalmente fascinante. Así que me di a la tarea de buscar el servicio que más se acercaba a mis necesidades y presupuesto. Existen alrededor de 73 servicios de genómica personal registrados en la Sociedad Internacional de Genealogía Genética, que incluyen una variedad de servicios desde ancestría a escala global o local, salud, paternidad o la combinación de ellos (6). También para los que consideramos las mascotas como parte la familia, hay DTC disponibles para perros, gatos y hasta caballos. Aun más, si es un apasionado de la genética, puede encontrar kits comerciales que le analicen la composición de los microorganismos que habitan en su tracto digestivo. Mis pretensiones no eran tantas, así que seleccione el servicio más popular entre mis conocidos y barato que me ofrecía datos de ancestría y salud, 23andMe cuyo eslogan es muy sugestivo: Todos tienen una historia en su ADN ¿cuál es tu historia?
Acostumbrado a tomar muestras vegetales para análisis de ADN, tenía mucha curiosidad sobre la composición el kit, así que cuando llegó lo analice detenidamente con la curiosidad de un niño. Me sorprendió lo bien diseñado y sencillo que fue la toma de la muestra (Figura 1). Básicamente, casi todas las células contienen ADN, pero hay consideraciones prácticas que hacen algunas partes del cuerpo mejor fuente de ADN que otras. Por ejemplo, para propósitos clínicos, es posible que muestras de sangre, o frotis bucal utilizando hisopos para recoger células del epitelio bucal, puedan ofrecer más cantidad y calidad del ADN, pero estas muestras deben ser tomadas por personal calificado en instalaciones apropiadas. Para fines forenses, como ya hemos visto en series de televisión y películas, hasta fragmentos de cabello con raíz son útiles, pero para kits comerciales, con la saliva basta. El kit de 23andMe trae un tubo donde 2 ml de saliva son colectados y conservados en una solución especial que preserva el ADN contenido en las células de los glóbulos blancos a temperatura ambiente hasta que esta es analizada en sus laboratorios. Una vez tomada la muestra y antes de ser enviada de regreso, se debe realizar el registro del kit en la página web y comienza una serie de procesos de seguridad que garantizan la confidencialidad de la muestra y de los resultados.
RSS Feed
